Indizada en: Index Medicus Latinoamericano, LILACS.
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Malformaciones menores y otras anormalidades morfológicas en serie de necropsias fetales y perinatales en Bogotá
Minor malformations and other morphological abnormalities in series of fetal and perinatal necropsies in Bogota
Patología
Patología 2019;57:27-36.
https://doi.org/10.24245/patrl.v57id.2932Mercedes Olaya C,1 Paola Barragán-Osorio Paola,2 Gustavo Giraldo,2 Jennifer Castro,3 Ana M Vanegas,3 Derly Beltrán,3 Ana J Salazar,3 Víctor H Céspedes,3 Jaime E Bernal4
1 Patóloga perinatal, doctora en Ciencias Biológicas, profesora asociada, Hospital Universitario San Ignacio.
2 Residente de Genética, Instituto de Genética Humana, Pontífica Universidad Javeriana.
3 Residente de Patología, Hospital Universitario San Ignacio-Pontífica Universidad Javeriana.
4 Genetista, profesor titular, Instituto de Genética Humana.
Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
Recibido: febrero 2019
Aceptado: mayo 2019
Mercedes Olaya-C
olaya.m@javeriana.edu.co
Olaya CM, Barragán-Osorio P, Giraldo G, Castro J, y col. Malformaciones menores y otras anormalidades morfológicas en serie de necropsias fetales y perinatales en Bogotá. Patología Rev Latinoam. 2019;57: 27-36.
Resumen
OBJETIVO: Revisar las definiciones de los cambios morfológicos y clasificaciones de las alteraciones observadas en necropsias fetales y neonatales y analizar su relación con la causa de muerte y los demás padecimientos fetales y maternos conocidos.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional y descriptivo de necropsias fetales y perinatales para detallar las características anatómicas de fetos y recién nacidos excluidas de los criterios de normalidad y su correlación con los factores placentarios, las condiciones clínicas maternas, y los desenlaces fetales y del recién nacido.
RESULTADOS: En 87 necropsias perinatales se observó predominio de los hallazgos de malformaciones en el sexo femenino, en madres entre 18 y 35 años y en individuos con maceración severa. Las malformaciones mayores más frecuentes ocurrieron en la cara, el abdomen y el esqueleto. En las malformaciones menores predominaron las esqueléticas (clinodactilia (36.75%), braquidactilia (23.52%), brecha de la separación entre el primer y segundo dedos del pie (Sandal gap) (14.7%); faciales (puente nasal deprimido (58.24%), glosoptosis (16.64%) hipertelorismo (8.32%)) y de cuello (alado (31.25%), corto (37.5%) y elongado (18.75%)). Como rupturas se encontraron bandas amnióticas que abarcaban amplios segmentos (2.29%). La deformidad más frecuente fue el pie en equino varo (6.89%).
CONCLUSIÓN: En nuestra observación interdisciplinaria enfocada a las muertes perinatales se encontró relación entre cromosomopatía y aborto retenido. Los cambios morfológicos más frecuentes correspondieron a malformaciones menores. Todo cambio en la morfología de un recién nacido o de un feto puede ser la clave del diagnóstico principal, por ello deben reconocerse y distinguirse entre sí para orientar el futuro obstétrico de las familias, brindar consejería genética y lograr que trasciendan a la salud pública.
PALABRAS CLAVE: Autopsia; muerte intrauterina; autopsias perinatales; braquidactilia; hipertelorismo; bandas amnióticas; equino varo.
Abstract
BACKGROUND: During autopsy morphological abnormalities should be classified in major or minor malformations, disruptions, sequences, deformities, trauma, changes attributable to fixation, intrauterine death, or manipulation, among others. Appropriate counseling in genetics and obstetrics is going to depend on this approach. In the current study we want to know the frequencies of morphological changes and their association with clinical presentations.
MATERIALS AND METHODS: Observational descriptive study carried out on consecutive perinatal autopsies product from natural deaths in which morphological changes were classified.
RESULTS: In 87 perinatal autopsies a female predominance was observed, as well as a major occurrence in mothers between 18 and 35 years and in individuals with severe maceration. The most frequent major malformations were found in the face, abdomen and skeleton. Among minor malformations, the skeletal ones were the most predominant (clinodactyly (36.75%), brachydactyly (23.52%), sandal gap (14.7%)); followed by facial anomalies (depressed nasal bridge (58.24%), glossoptosis (16.64%), hypertelorism (8.32%); and, neck defects (winged neck (31.25%), short (37.5%), elongated (18.75%). Among disruptions, amniotic bands were found covering large segments (2.29%). The most frequent deformity was equinovarus foot (6.89%).
CONCLUSIONS: In the present interdisciplinary observation focused on perinatal deaths, a relation between cromosomopathies and severe maceration was identified. The most frequent morphological features corresponded to minor malformations. Any change in the morphology of a newborn or a fetus may be the key to the main diagnosis. For this reason, morphological changes must to be recognized and distinguished among them to guide the reproductive future of the families, provide genetic counseling and achieve a positive impact on public health.
KEYWORDS: Autopsy; Intrauterine death; Perinatal autopsies; Brachydactyly; Hypertelorism; Amniotic bands; Equinovarus.