Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad pulmonar intersticial por déficit de surfactante tipo 3 es una alteración causada por variantes patogénicas del gen ABCA3, que afecta el metabolismo del surfactante y se asocia con síndrome de estrés respiratorio en recién nacidos a término.

CASO CLÍNICO: Paciente primigesta de 19 años, con diabetes gestacional, embarazo de término y citas de control adecuados. Del parto eutócico nació un varón con Apgar 9/10 y peso adecuado para la edad gestacional. El ecocardiograma no mostró alteraciones; la radiografía y  tomografía de tórax evidenciaron opacidad difusa en vidrio esmerilado. Debido a la falta de reacción al tratamiento con oxígeno y surfactante endotraqueal, se asumió una causa infecciosa y se administraron antibióticos de amplio espectro. Se solicitó el estudio molecular para la detección de variantes genéticas. Se identificaron dos variantes nonsense del gen ABCA3. La primera se localizó en el exón 30 (c.4681C> T, p.Arg1561Ter, rs780852398): “patógeno”, según las pautas del American College of Medical Genetics and Genomics. La segunda se identificó en el exón 22 (c.3199G>A, p.Gly1067Arg, rs768754320) y se clasificó en variante de significado incierto. A los dos meses de edad el paciente falleció por hipercapnia e hipoxemia resistentes al tratamiento.

CONCLUSIONES: La enfermedad pulmonar Intersticial por déficit del surfactante tipo 3 puede aparecer como una enfermedad pulmonar difusa en niños menores de 2 años, formando parte del síndrome de chILD (childhood Interstitial Lung Disease); por tanto, debe sospecharse para su correcto diagnóstico.

PALABRAS CLAVE: Surfactante; enfermedad pulmonar intersticial; recién nacido; diabetes gestacional; embarazo; tomografía; oxígeno; antibióticos; exón; hipercapnia; hipoxemia; glándula suprarrenal; lípidos.

Abstract

BACKGROUND: Type 3 surfactant deficiency interstitial lung disease is an alteration caused by pathogenic variants of the ABCA3 gene, which alters surfactant metabolism and is associated with respiratory stress syndrome in term newborns.

CLINICAL CASE: A 19-year-old primiparous patient with gestational diabetes and full-term pregnancy, in adequate control, who had a male neonate with Apgar 9/10 and adequate weight for gestational age. The echocardiogram showed no alterations and the chest X-ray and tomography showed ground-glass opacity. Due to clinical and imaging progression corticosteroids and clarithromycin were indicated on suspicion of a congenital surfactant deficiency. The molecular study was requested to detect genetic variants. Two heterozygous variants of the ABCA3 gene were identified. The first consisted of a nonsense change in exon 30 (c.4681C> T, p.Arg1561Ter, rs780852398): “pathogen”, according to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics. The second variant is a missense change located in exon 22 (c.3199G>A, p.Gly1067Arg, rs768754320): variant of unknown significance. At two months old, the patient died with refractory hypercapnia and hypoxemia.

CONCLUSIONS: Type 3 surfactant deficiency interstitial lung disease can appear as a diffuse lung disease in children under 2 years of age, forming part of the chILD syndrome (infantile interstitial lung disease); therefore, it must be suspected for its correct diagnosis.

KEYWORDS: Surfactant; Interstitial lung disease; Newborn; Gestational diabetes; Pregnancy; Tomography; Oxygen; Antibiotics; Exon; Hypercapnia; Hypoxemia; Adrenal gland; Lipids.