El ejercicio clínico-patológico tiene dos propósitos: 1) compartir un caso que por sus aspectos clínicos y anatomopatológico sea de interés por el grado de dificultad diagnóstica, y 2) considerarlo para formar un acervo de consulta.

En la primera parte, después de la presentación clínica y anatomopatológica del caso, se plantean enunciados que deberán responder con dos opciones: V (verdadero) si está de acuerdo o F (falso) si considera erróneo dicho enunciado. Se recomienda no leer la segunda parte mientras no se resuelva la primera, para que se cumpla el objetivo del ejercicio, favorecer la aptitud para resolver problemas. Cualquier sugerencia para mejorar la calidad del ejercicio es bienvenida.

PRIMERA PARTE

Paciente pediátrico de 8 meses, con antecedentes maternos directos: tío con datos de hipoplasia renal y prima hermana con historia de nefrectomía por exclusión renal. Madre de 32 años; el paciente nació del primer embarazo, mediante cesárea indicada por oligohidramnios a las 37 semanas de gestación. Peso al nacer 2920 g, talla 50 cm; pie izquierdo equino varo. Tamices metabólico y auditivo normales. Infección de vías urinarias al primero, cuarto y quinto meses de edad, y tratamiento a base de antibióticos. Los estudios de imagen documentaron reflujo vésico-ureteral bilateral, concomitante con megaureter e hidronefrosis izquierda. Gamagrafia renal: riñón izquierdo con tendencia a la exclusión funcional (deterioro severo). Figura 1A Se realizó uretero-nefrectomía izquierda. Se recibió espécimen de 10.6 g, con riñón de 3.8 x 1.7 x 1.5 cm (Figura 1B).

1._____¿Cuál es el diagnóstico?

2._____ Habitualmente esta es una enfermedad bilateral

3._____ En la mayoría de los casos esta es una alteración familiar (hereditaria)

4._____ El riñón puede estar agrandado, ser normal o de menor tamaño

5._____ Las malformaciones renales originadas por deleción o mutaciones del gen TCF2 son muy heterogéneas, siendo la displasia renal quística uni o bilateral el hallazgo más frecuente

SEGUNDA PARTE

Soluciones al cuestionario

1. Las características macroscópicas: riñón pequeño, violáceo, que conserva su forma pero con pelvicilla y uretero de pared gruesa sugieren la nefropatía por reflujo, mientras que los túbulos de aspecto primitivo y cartílago permiten establecer el diagnóstico de displasia renal. En este caso la displasia renal hipoplasiante se caracteriza, histopatológicamente, por túbulos de aspecto primitivo, no quísticos, rodeados de pared fibromuscular (Figura 2, flecha negra) y nidos de cartílago displásico (Figuras 1 y 2, flechas blancas). Los riñones displásicos se distinguen por desorganización estructural, con elementos metanéfricos anormalmente desarrollados y los elementos que sin lugar a duda pueden clasificarse como displásicos incluyen: cartílago metaplásico, conductos primitivos y desorganización lobar, como se muestra en ambas figuras de éste caso. El cartílago metaplásico suele encontrarse en la corteza en forma de nidos. Estas alteraciones renales se relacionan estrechamente con otras del aparato urinario (atresia ureteral y valvas uretrales), lo que sugiere que la obstrucción y el reflujo urinarios durante el desarrollo metanéfrico provoca la displasia renal.

2. Falso. Generalmente es unilateral y ocasionalmente bilateral.

3. Falso. La enfermedad renal multiquística no sindromática prácticamente tiene riesgo nulo de heredarse; el riesgo de recurrencia en hermanos subsecuentes es mínima. Sin embargo, en casos como el que aquí se presenta, donde el mecanismo patogénico parece asociarse con displasia renal hipoplasiante secundaria a nefropatía por reflujo intrauterino, con antecedentes familiares de enfermedad renal semejante, podría tratarse de un caso hereditario.

4. Verdadero. La variedad más común de la displasia renal es multiquística y se caracteriza por riñones agrandados, deformados e irregularmente quísticos. La displasia quística es la enfermedad quística renal más frecuente. Esta variedad se asocia con atresia ureteral o pielocaliceal; la coexistencia de uretero, pelvis y cálices, como en este caso, indica displasia de otro origen y los riñones pueden ser de tamaño normal o pequeños. Aunque los riñones multiquíticos y aplásicos no son funcionales, pueden concentrar medio de contraste y radionúclido (Figura 1A) durante la urografía excretora y el escáner renal, respectivamente. En la forma más común de enfermedad renal multiquística el diagnóstico se establece en el recién nacido por la detección de un tumor abdominal palpable, debido al crecimiento renal.

5. Verdadero. Las alteraciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT por sus siglas en ingles), tienen una incidencia de 1 por cada 500 nacidos vivos y son la primera causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Los estudios genéticos, llevados a cabo mediante técnicas de secuenciación, han permitido identificar que las deleciones y mutaciones en el gen TCF2, localizado en el brazo largo (q12) del cromosoma 7, principalmente en los exones 1, 2, 3 y 4 de los nueve que tiene, son causa de varias malformaciones renales; así, la displasia renal mulquística uni o bilateral es la más frecuente. Este gen codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B). Desafortunadamente, la caracterización genotípica de este grupo de pacientes está lejos de ser una práctica común, aunque sería útil en pacientes seleccionados, como el que aquí se presenta, con fines de consejo genético.

LECTURAS QUE SE RECOMIENDAN

1. Barness EG, et al. Handbook of Pediatric Autopsy Pathology. Totowa, New Jersey: Humana Press; 2005:306-308
2. Bascur PN, et al. Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario. Rev Chil Pediatr. 2018;89:741-46 DOI: 10.4067/S0370-41062018005001204
3. Igarashi P, et al. Roles of HNF-1b in kidney development and congenital cystic diseases. Kidney Int 2005;68:1944-47. DOI: 10.1111/j.1523-1755.2005.00625.x

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